Anthropic 开放罕见疾病研究资助申请，提供 Claude 积分支持

申请 Anthropic 的 AI for Science 罕见疾病研究资助去年春天，我们宣布了 Anthropic 的 AI for Science 计划，该计划旨在通过提供 API 访问权限来加速科学研究和发现。

自启动以来，我们为从事各种高影响力项目的研究人员提供了支持，从药物重定位到量子模拟。在整个计划中，我们发现当多个 AI for Science 受资助者研究相关问题并交流技巧时，项目更具生成性。

因此，我们现在计划在更广泛的 AI for Science 计划内发起主题性项目征集。今天，我们发布了一项专门针对罕见遗传病的重点申请征集。

被接受的申请人将在六个月内获得最高 50,000 美元的 Claude 积分，目标是建立一个研究社区，探索 AI 如何重塑我们对罕见病的理解。该计划有两个方向：一个面向从事基础研究的科学家，另一个面向致力于加速罕见病临床开发的早期生物技术公司。

罕见病研究是一个基础科学知识有限的领域。总体而言，罕见病是地球上最常见的疾病之一（估计有 4 亿人患有 7,000 多种罕见病中的一种）。

1 但这些疾病分散在少数人群中，使得临床医生建立患者登记处、确定有希望的治疗靶点和设计临床试验变得困难。此外，罕见病通常以其独特特征（如特定的遗传变异或症状组合）为特征，这些特征往往是孤立研究的，因此几乎不可能发现跨疾病的共享机制。

最后，罕见病面临所有药物开发都固有的挑战：将有希望的候选药物推进到患者试验所需的时间。我们认为 AI 可以帮助应对这些及相关挑战。AI 使得准确建模罕见遗传病并检测跨疾病模式成为可能。

它还能帮助研究人员综合大量文献中的发现，从有限数据集中快速提取信息，并创建共享术语，所有这些都指导研究人员如何更好地利用已有信息，同时还需要做更多工作来生成更多数据并解决与可及性和地域相关的挑战。

为了探索 AI 在哪些方面最有用，我们将罕见病作为当前 AI for Science 项目征集的重点。

方向一：扩大基础科学合作我们罕见病研究资助计划的第一个方向旨在促进临床研究人员、患者组织和数据科学家之间的合作，以加快基础科学的进展和罕见病潜在机制的发现。

这项工作的早期合作伙伴是 Monarch Initiative，这是一个致力于改善罕见病患者诊断和机制发现的国际联盟。

Monarch 开发了标准和资源，例如 Mondo Disease Ontology，这是一个协调分散在 OMIM、Orphanet、ICD 和数十个其他来源中的疾病定义的计算框架和编码系统；

以及 Monarch Knowledge Graph，它整合了跨物种的基因型-表型数据以辅助诊断和机制发现。

最近，Monarch 的贡献者一直在将数据和知识拼接成一个名为 DisMech 的新颖的、对智能体友好的机制性疾病分类库，Claude 可以在其中阅读病例报告、变异数据库、注册表模式、原始公共数据等，并以无与伦比的速度和规模指出疾病之间的机制相似性。

Monarch 邀请我们的 AI for Science 受资助者使用并贡献其资源，如 Mondo 和 DisMech，以揭示支持治疗方法开发的新机制假说。

Monarch 在改善罕见病数据和知识互操作性方面的工作是 Claude 已经可以产生重大影响的领域。然而，还有更多工作要做：收集更好更多的数据、改善诊断基础设施、在罕见病生态系统中推广以患者为主导的方法，并使信息可供智能体科学使用。

我们将继续与 Monarch 和其他机构合作，从 AI 不太明显适用的角度来解决这个问题，并分享我们学到的东西。方向二：扩大生物技术合作我们罕见病研究资助计划的第二个方向将支持生物技术专家和早期生物技术公司，致力于加速罕见病的药物开发。

目前，从确诊的基因诊断到患者可用治疗需要一到两年时间，其中大部分时间花在排队等待认证的生产时段、顺序而非并行进行安全性研究，以及手工组装住院测试所需的数千页化学和监管文件。

我们认为，使用 Claude 可以大幅压缩这一过程的各个阶段——特别是通过简化文档完成（例如起草和审查监管档案），同时加快治疗策略选择（例如，通过分析靶点在一系列模式中是否可成药，如小分子、抗体、基因药物等），并寻找个体基因治疗之间的共享机制，

这可以使它们在一个单一的“篮子试验”中获得批准，而不是为每个患者单独申请 IND。尽管由于生产限制或安全性测试，药物开发的许多方面难以加速，但我们相信可以采取很多措施来加快进度。

通过向该领域的许多生物技术专家和初创公司提供 API 积分和 Claude Science 访问权限，我们希望鼓励探索和识别此类解决方案所需的实验。我们还希望受资助者能够放大和效仿我们在罕见病治疗领域的其他合作伙伴的努力。

例如，我们现有的 AI for Science 受资助者之一 Every Cure 正在使用 Claude 识别数百万候选药物中的重定位机会；

由 Garvan 研究所和 Murdoch 儿童研究所合作建立的人口基因组学中心正在构建一个基于 Claude 的系统，用于起草变异分类供专家审查，这是诊断罕见遗传病的最大瓶颈之一；

Violet Research Institute 是一家研究超罕见遗传病（定义为影响少于 1/50,000 新生儿的极其罕见的遗传病）的小型非营利组织，正在使用 Claude 导航 FDA 指南、运行生物信息学流程、分析实验数据、起草监管文件等。

下一步要申请 AI for Science 罕见病研究计划的任一方向，请填写此申请表。我们将接受申请至 2026 年 8 月 2 日太平洋标准时间晚上 11:59。被接受的申请人可以使用其积分访问 Claude Opus 或其他经批准可用于生物学的通用模型。

可能触及我们生物分类器的项目可能有资格获得豁免。方向一的项目示例包括：- 提出并排序共享基因或通路的不同罕见病之间的机制联系，提供专家可在 Monarch 的 DisMech 中验证的候选疾病关系证据。

- 整理和总结患者组织数据，以进行或改进现有的自然史研究。- 构建评估模型处理罕见病任务的能力——例如揭示意义未知变异的候选机制、表型与疾病匹配以及机制预测——包括诚实记录模型失败之处。